서론 : 제2형 뮤코다당증 (mucopolysaccharidosis) 인 헌터 증후군은 iduronate-2-sulfatase (I2S) 의 효소 결핍에 의해서 나타나는 리소좀 축적질환으로 IDS 유전자 변이로 인해 발생하는 성염색체 열성질환이다. 효소 결핍은 glylcosaminoglycan (GAG)의 점진적인 축척으로 다기관에 영향을 주어 특징적인 관절 구축, 골격계 변형, 간, 비장 비대, 성장 부진, 심부전, 호흡부전, 신경계 침범 등으로 진행한다. 헌터증후군은 10만 명당 1명의 빈도로 드물지만 아시아의 경우 뮤코다당증의 아형 중 50% 이상의 빈도를 차지한다. 본 저자는 구루병(rickets)이 의심되어 의뢰되었던 12개월 남아에서 과성장, 특징적인 외형과 방사선학적 소견을 통해 헌터 증후군을 조기 진단하여 보고하는 바이다. 증례 : 12개월 남아는 천명을 동반한 반복되는 폐렴에 대해 흉부 단층화 컴퓨터 촬영을 시행하였고 늑골 비후 및 연골 연접부 비대로 구루병 의심 하에 의뢰되었다. 진찰에서 키 86.7 cm (＞ 97백분위수), 체중 14 kg (97 백분위수), 두위 48.5 cm (90 백분위수)로 과성장을 보였고 외견상 좁은 이마, 돌출된 상안와부, 낮은 콧등의 경미한 외형적 특징과, 등과 둔부에 넓은 몽고반점, 배꼽 탈장이 관찰 되었다. 추가로 시행한 영상 검사에서 늑골 비후 외에 측면 척추 방사선소견에서 경미한 척추뼈의 변형이 있었다. 시행하였던 비타민 D, 칼슘, 인, 부갑상선호르몬 농도 검사는 모두 정상으로 구루병에 부합하지 않았다. 과성장과 몽고반점, 잦은 감염, 영상 소견을 미루어 뮤코다당증을 의심하여 효소분석검사와 소변 GAG 정량 검사를 시행하였고 소변 GAG 의 증가와 현저한 I2S 효소 감소로 헌터증후군으로 확진되었다. 헌터 증후군에 대한 전신 평가에서 간, 비장 비대, 심초음파 이상 및 관절 구축은 보이지 않았으며 안과 및 두부 자기공명화 영상 소견도 정상이었다. 덴버발달검사에서 연령에 비해 대운동 1개월, 소운동 5개월, 언어 4개월이 지연되었다. IDS 유전자 분석 결과 IDS2 유전자와의 재조합 돌연변이가 발견되었고 모계로부터 유래된 것으로 확인 되어 추가적인 가족 구성원의 검사가 진행 중이다. 효소대체요법을 시작하였고 약물에 대한 이상반응 없이 외래에서 투여 유지 중으로 이후 질환의 진행 경과에 대하여 추적 관찰 예정이다. 결론: 헌터증후군은 평균 2-4세경에 증상이 뚜렷해져 외형의 변화, 성장 부진 및 특징적인 영상 소견 등으로 진단되는 것으로 알려져 있으나, 생후 1세까지는 오히려 과성장하는 특징을 고려하여 잦은 감염을 동반하는 과성장 환아에서 자세한 병력 청취와 신체 진찰, 영상 소견의 검토를 통해 조기 진단할 수 있겠다.